Resultaterne fra undersøgelsen viser, at sygdommen er autosomal reccessiv så hunde diagnosticeret med JME er homozygote og bærer to (2) kopier af det muterede gen, med en kopi arvet fra hver forælder. De hunde, der har arvet en (1) kopi af det muterede gen fra en af deres forældre, er heterozygote eller genetiske bærere, og anses for at være klinisk raske, dvs. at de ikke vil udvikle JME.
Der er nu en kommerciel test ude
nedenstående er skrevet i februar 2017 hvor et nyt gennembrud i DNA forskningen pludseligt muliggjorde kombinationer som ansvarlige opdrættere tidligere havde undgået da man vidste at “der var noget i linjerne” og som sikrede at mindre vidende opdrættere kunne undgå at lave kombinationer som ville føre til syge hvalpe.
I løbet af sommeren 2016 fik juvenil myoklon epilepsi / juvenile myoclon epilepsy (JME) hos Rhodesian Ridgeback stor opmærksomhed på de sociale medier. Der blev offentliggjort videooptagelser af berørte hunde. Det har været hjerteskærende at se disse unge hunde filmet under et af deres anfald. Juvenil myoklon epilepsi (JME)Epilepsi er, uanset klassificering, er en alvorlig neurologisk sygdom, der normalt kræver livslang medicinering og desværre alt for ofte ender med at hunden bliver aflivet, da medicinering mislykkes. JME er ikke en nyopstået sygdom hos Rhodesian Ridgeback, men selve diagnosen Juvenil myoklon epilepsi er ny. I en artikel fra 2012 om epilepsi hos hunde er denne type epilepsi ikke nævnt overhovedet, men i stedet beskrives nogle af de symptomer ved idiopatisk epilepsi. Det er sandsynligt, at de nedenfor nævnte dyrlæger og forskere har klassificeret sygdommen baseret på symptomer (myokloniske – muskelkramper) debutalder (juvenile – ungdommelig) og dermed begyndte at navngive det som JME. JME er en form for epilepsi, der er grundigt beskrevet i humanmedicin, og ses hos børn og unge i form af anfald med muskelkramper/tics og ufrivillige bevægelser efter hvile eller søvn. Hos mennesker er denne type af epilepsi arvelig, og det giver en forståelse af det kliniske billede klassificeret som JME hos unge Ridgebacks.
2015 diagnosticerede dyrlæger ved München Universitet, at flere unge Ridgebacks (9 uger – 18 måneder, median alder 6 måneder for første anfald), viste generelle symptomer på sygdommen. Symptomerne var alvorlige muskelspasmer / anfald (myokloniske), som normalt opstod, når hundene var afslappet og udhvilet, men nogle også havde også kramper stående, og i mere aktiv tilstand. Undersøgelse af hunde med EEG, som måler hjerneaktivitet, viste at de havde den type unormal hjerneaktivitet som forbindes med epilepsi og flere af hundene udviklede andre former for anfald over tid. Undersøgelser i stamtavler pegede på en arvelig sygdom. Da forskerne mistænkte tilstedeværelsen af et genetiske link, påbegyndtes samarbejde med andre forskningsinstitutioner, herunder Helsinki Universitet og professor Hannes Lohi. Professor Lohi har tidligere været involveret i at identificere mutationer der forårsager epilepsi i andre racer, såsom Lagotto Romagnolo og Belgisk Hyrdehund. Hans forskningsgruppe på universitetet i Helsinki arbejder på molekylær neurologi og ved at beskrive hunde sygdomme, kan disse bruges som modeller for humane sygdomme. Dette medvirker til at identificere de genetiske årsager, selv til de humane sygdomme, da hundens genom (såkaldt “through”) er meget lig menneskets. Professor Lohi er også direktør i selskabet Genoscoper der udfører DNA-analyse. For at få det genetiske materiale til projektet, fik forskerholdet på universitetet i Helsinki hjælp fra den finske Ridgeback klub til at sprede information om sygdommen, projektet og prøveudtagning. Facebook gruppen “myoklon epilepsi i Rhodesian ridgeback” blev skabt i begyndelsen af maj 2016, med oplysninger om projektet og opfordring til Ridgeback ejere til at bidrage med genetisk test materiale før den 31. maj 2016. For at få yderligere materiale, indsamlede en repræsentant fra forskerholdet også prøver ved Rhodesian Ridgeback verdenskongres i slutningen af juni, dette blev annonceret i Facebook-gruppe og i RRWCs facebook gruppe.
Resultaterne fra undersøgelsen viser, at sygdommen er autosomal reccessiv så hunde diagnosticeret med JME er homozygote og bærer to (2) kopier af det muterede gen, med en kopi arvet fra hver forælder. De hunde, der har arvet en (1) kopi af det muterede gen fra en af deres forældre, er heterozygote eller genetiske bærere, og anses for at være klinisk raske, dvs. at de ikke vil udvikle JME. Vi ved at der i Danmark har været flere tilfælde i årenes løb. Man har måske ikke været klar over, at det har været JME, men de berørte hunde har været diagnosticeret med epilepsi. Nogle har med medicinering, kunne leve et rimelig godt liv uden anfald, mens andre er desværre er blevet aflivet, da medicineringen ikke kunne holde anfald nede. Ifølge de seneste informationer fra forskerholdet i Finland (24/10-16) har i alt 610 ridgebacks deltaget fra store dele af Europa. Fra Danmark er der 9 hunde på listen. De er alle ikke bærere. Om der er andre danske hunde testet, men som ikke har ønsket at offentliggøre resultatet på listen vides ikke. Af de 610 testede ridgeback, er 296 resultater offentliggjort. Resultaterne viser at 80% af hundene er testede er ikke-bærere eller ”clear”, 15% er bærer eller ”carrier” og 4% angrebne ”affected”. Procentdelen af påvirkede hunde anses for at være overrepræsenteret i undersøgelsen, fordi prøver fra de ramte hunde er blevet bevidst medtaget.En opdateret liste kan findes på Facebook: https://www.facebook.com/groups/1002236773191930/